机译:共济失调-Panttopenia综合征是由SAMD9L中的错义突变引起的。
机译:共济失调-Panttopenia综合征是由SAMD9L中的错义突变引起的。
机译:由于DE Novo SAMD9L突变,共济失调 - PancyTopenia综合征
机译:导致Pitt-Hopkins综合征的TCF4突变的基因型-表型分析显示,伴随错义突变的癫痫发作活动增加。
机译:β-肾上腺素受体阻滞剂卡维地洛在HERG N588K突变引起的短QT综合征中的作用:模拟研究
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:SAMD9L中的错义突变导致共济失调症。
机译:共济失调-Panttopenia综合征是由SAMD9L中的错义突变引起的。