机译:通过对婴儿癫痫性脑病和SUDEP影响的家庭四重奏的全基因组测序确定从头致病的SCN8A突变
机译:通过对婴儿癫痫性脑病和SUDEP影响的家庭四重奏的全基因组测序确定从头致病的SCN8A突变
机译:exome测序鉴定具有早期婴儿癫痫患者的患者中钙信号基因GNO1和ATP2B3中的双突变
机译:在癫痫性脑病中有针对性的重测序可确定CHD2和SYNGAP1中的从头突变
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:通过高通量测序确定患有乳腺癌家族史的非洲裔美国女性中的BRCA1突变和多态性。
机译:小儿癫痫性脑病和SUDEP影响的家庭四方的全基因组测序确定了从头致病性SCN8A突变。
机译:小儿癫痫性脑病和SUDEP影响的家庭四方全基因组测序确定的从头致病性SCN8A突变