离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析

摘要

目的:探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨询提供依据.方法:应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证.收集分析经基因检测确诊为离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病患儿33例的临床资料,对其临床特征及基因突变进行分析归纳总结.结果:33例离子通道基因突变相关癫痫脑病患儿中,遗传性基因突变4例,新生基因突变29例.其中,SCN1A基因突变14例,KCNQ2基因突变5例,SCN2A基因突变5例,KCNT1基因突变4例,GABRB3基因突变2例,KCNB1基因突变、SCN8A基因突变、CACNA1A基因突变各1例.临床诊断为Dravet综合征14例,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作4例,大田原综合征4例,婴儿痉挛症2例,非特异性癫痫性脑病9例.33例均给予多种抗癫痫药物治疗(其中6例联合生酮饮食).随访3～43个月,癫痫发作未控制17例,癫痫发作部分控制10例,癫痫发作控制6例;患儿均有智力及运动发育落后.结论:离子通道基因突变是儿童癫痫性脑病常见的遗传性病因,离子通道基因突变可引起不同表型癫痫脑病,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供参考.