机译:MECP2基因中的多个从头突变
机译:MECP2基因中的多个从头突变
机译:获得性小头畸形,里程碑的退化,线粒体功能障碍和具有刚从头MECP2基因突变的46,XY男性的情节性僵硬。
机译:在MECP2基因中很少发现的多重突变的检测不会导致Rett综合征的严重程度增加。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:在MECP2基因中很少发现的多重突变的检测不会有助于增强Rett综合征的严重程度。
机译:MTADA是一种识别来自多种性状的De Novo突变的风险基因的框架