机译:在MECP2基因中很少发现的多重突变的检测不会导致Rett综合征的严重程度增加。
机译:在MECP2基因中很少发现的多重突变的检测不会导致Rett综合征的严重程度增加。
机译:在Rett患者中鉴定出的MECP2基因第3外显子和第4外显子中有五个新的移码突变:分子诊断策略的后果。
机译:丹麦雷特综合征患者的MECP2突变:突变的频率很高,但与临床严重程度或X染色体失活模式没有一致的相关性。
机译:确定动物车辆碰撞严重程度的贡献因素
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:在MECP2基因中很少发现的多重突变的检测不会有助于增强Rett综合征的严重程度。
机译:我们开发了一种科学创造力模型,并在稀有疾病领域进行测试。我们的模型基于对Rett综合征的深入案例研究的结果。档案分析,文献计量技术和专家调查与网络分析相结合,以确定最具创造力的科学家。首先,比较生成和组合创造力的替代措施。然后,我们推广了我们的结果,并提出了社会语义网络演化的随机模型。模型预测用多个罕见疾病专业网络进行测试。我们发现,一个领域的专家之间的新的科学合作增强了组合创造力。相反,新手的高入门率与生成创造力负相关。通过扩展这组有用的概念,创造性的科学家获得了中心地位。同时,通过增加科学界的中心地位,科学家们可以复制和推广他们的结果,从而促进科学范式的发展。