机译:外显子组测序确定了Holt-Oram家族中具有异常基因型-表型相关性的TBX5的c.148-1G> C突变。
机译:线粒体载体家族基因SLC25A38中的新突变,导致伊朗家族中的先天性纵向血管血症,通过全外壳测序鉴定
机译:常染色体隐性成骨不全家族的临床和分子分析可鉴定5个基因的突变并提示基因型与表型的相关性
机译:Exome测序识别具有智力残疾的家庭中的新型和已知突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:全外显子测序确定已知的耳聋基因TECTA的actactin域中的新型基因型-表型相关性。
机译:外显子组测序鉴定具有异常基因型 - 表型相关性的Holt-Oram家族中TBX5的c.148-1G> C突变