机译:全外显子测序确定已知的耳聋基因TECTA的actactin域中的新型基因型-表型相关性。
机译:下一代测序鉴定了HGF,POU3F4,TECTA和MyO7a中的致病变体,在临近的巴基斯坦聋人家庭中
机译:全末端测序显示出过早卵巢不足的SALL4变体:关于基因型表型相关的更新
机译:三只聋哑小鼠:基于TECTA的人类遗传性聋的小鼠模型揭示了保护膜中特定于结构的结构表型
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:下一代测序可确定色素性视网膜炎患者中意想不到的基因型与表型的相关性
机译:全外显子组测序鉴定了已知耳聋基因TECTa的entactin结构域中的新基因型 - 表型相关性。