机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏症,P5CS缺乏症和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:2-甲基-3-羟丁酰-CoA脱氢酶(MHBD)缺乏症:异氰酸酯代谢的X连锁先天性错误,可能模仿线粒体疾病
机译:代表EBMT的先天性错误,传染病和小儿疾病工作组对小儿同种HSCT程序中的CMV管理进行调查
机译:支持研究,诊断和天生代谢疾病的诊断和治疗信息系统。
机译:遗传疾病携带者的生殖决策:对先天性代谢错误的儿童父母的调查
机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏P5CS缺乏和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:C1r缺乏症:与皮肤和肾脏疾病相关的先天性错误