新生儿先天性溶血性贫血的诊治GPI基因突变致葡萄糖磷酸异构酶缺乏症1例

摘要

先天性溶血性贫血(Congenital hemolytic anemia)是一组包括红细胞膜缺陷,红细胞酶功能紊乱及异常,先天性红细胞生成障碍,地中海贫血综合征及血红蛋白病的疾病.GPI缺乏症是非常罕见的红细胞酶病，是常染色体隐性遗传病。提倡婚前或产前检查，尽量避免携带者婚配，避免胎死宫内、胎儿水肿、出现严重贫血患儿出生，提高人口素质新生儿期出现进行性加重的黄疸、严重贫血时尽早完善基因检测，做到早诊断，减少误诊和漏诊。