机译:乳头植物综合征患者的三种新的PAX2基因突变
机译:乳头状肾综合征患者PAX2基因的新突变
机译:导致人和小鼠亚同型等位基因的
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:PAX2 / Pax2中导致乳头状肾综合征的错义突变导致小鼠和人类的亚型等位基因
机译:乳头肾综合征患者中三种新的paX2基因突变