机译:罗伯茨和Baller-Gerold综合征表型重叠在两名颅前突肢体减少和ESCO2突变的患者中
机译:罗伯茨和球员 - Gerold综合征在两名颅骨,肢体减少和Esco2突变患者中的表型重叠
机译:罗伯茨和哈尔默尔德综合征在两名颅骨,肢体减少和eSCO2突变中的罗伯茨和撞球综合征的表型重叠
机译:49例ESCO2突变的表型变异,包括新的错义和乙酰转移酶结构域的密码子缺失,与ESCO2表达相关,并建立了罗伯茨综合征的临床标准。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:凝固术中肢体缺陷的分子发病机制:罗伯茨综合征小鼠模型
机译:Baller-Gerold综合征:表型和细胞遗传学与Roberts综合征重叠。
机译:49例ESCO2突变的表型变异,包括新的错义和乙酰转移酶结构域的密码子缺失,与ESCO2表达相关,并建立了罗伯茨综合征的临床标准