一个Leber先天性黑蒙症家系的分子诊断与产前诊断

摘要

目的 对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点.明确先证者及其父母基因型后,采集羊水标本,通过PCR扩增及直接测序的方法进行产前分子诊断.结果 该家系先证者为IQCB1基因c.1090C＞T纯合突变.父母均为IQCB1基因c.1090C＞T杂合突变.胎儿携带与父母相同的c.1090C＞T杂合突变.结论 建立了对LCA进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于一个LCA家系,为该家系进行遗传咨询和指导生育.