cqvip:目的:开展耳聋基因的产前筛查及诊断,为非综合征性耳聋二级防控提供依据.方法:使用基因芯片导流杂交技术对有意愿的孕妇行GJB2,SLC26A4,mtDNA及GJB3基因共计13个耳聋突变位点的产前检测,对基因突变携带者的配偶及耳聋患者均行上述耳聋相关基因共43个位点测序,若配偶发生突变,则需对胎儿进行产前诊断.结果:381例孕妇中耳聋基因携带率为3.7%,其中GJB2基因杂合突变7例,纯合突变1例;SLC26A4杂合突变4例;mtDNA基因杂合突变1例;GJB3基因杂合突变1例.携带频率最高的突变位点为GJB2基因235 del C.18对行耳聋基因测序的夫妇中,检出GJB2基因c.79G>A纯合突变3例,杂合突变4例;GJB2基因c.109G>A杂合突变4例.经产前诊断,排除耳聋胎儿,确定1例耳聋基因携带者,5例致病性不明基因携带者及1例新发突变者,由临床医生对父母进行了相关遗传咨询.结论:耳聋基因的产前筛查与诊断对避免耳聋胎儿的出生,耳聋基因携带者的用药及听觉防护指导有重要作用.
展开▼
