NEB基因新发突变位点导致杆状体合并中央核肌病一例报道

摘要

杆状体肌病是最常见的先天性肌病之一,以缓慢进展或非进展的近端肌肉力弱为主要表现,最常见的致病基因是NEB基因.本文报道一例杆状体合并中央核肌病的临床、影像、病理特点以及基因检测结果.男性,26岁.自幼走路易摔、上楼费力、蹲起需扶、咀嚼硬物费力,近2、3年加重明显;肌肉MRI提示下肢肌肉萎缩、广泛脂肪浸润、伴随局部轻度水肿.对患者进行肌肉活检和基因检查.得出首次报道杆状体合并中央核肌病，与NEB基因的的复合杂合突变有关的结论。