30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性

摘要

[目的]调查Investigator(R) DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值.[方法]采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator(R) DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验.[结果]30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象.各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98.30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342.[结论]Investigator(R) DIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系.