30个插入/缺失基因座在福建汉族人群中遗传多态性及其应用价值的研究

摘要

目的：
　　研究30个插入/缺失（InDel）基因座在福建汉族人群的遗传多态性,评估Investigator?DIPplex检测系统在福建汉族人群遗传学分析的应用价值。
　　方法：
　　（1）随机选取300名福建地区无血缘关系汉族健康个体(其中男性150名，女性150名)，采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳技术和五色荧光检测技术进行30个InDel基因座的等位基因分型。
　　（2）计算福建汉族人群30个InDel基因座的等位基因频率、杂合度、个体识别力，多态信息含量。
　　（3）比较福建汉族人群30个 InDel基因座的遗传参数与文献获得的国内外其他人群遗传参数分布图,分析福建汉族人群30个InDel基因座的遗传参数的分布规律;比较福建汉族人群与国内外其他人群30个InDel基因座的等位基因频率分布，分析福建汉族与不同人群在InDel基因座等位基因的差别。
　　结果：
　　（1）30个InDel基因座在福建汉族群体中，各基因座缺失等位基因频率F(del)为0.062～0.902，平均F(del)为0.511；杂合度(Ho)为0.117～0.540，平均Ho为0.401；个体识别力(DP)为0．212～0.638,平均DP为0.549;多态信息含量(PIC)为0．110～0.370，平均PIC为0.318。福建汉族群体的F(del)、HO、DP、PIC、PE的最小值均在HLD118基因座出现，分别为0.062，0.117,0.212,0.11,0.011。
　　（2）30个InDel基因座的累积非父排除率(CPE)为0.984420473，累积个体识别力(TDP)为0.999999999979。
　　（3）在中国福建汉族人群中，30个InDel基因座均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。
　　（4）福建汉族群体与国内其他4个汉族群体F(del)、HO、DP、PIC、PE的最小值均在HLD118基因座出现，且在HLD111、HLD99、HLD39基因座中均出现较低的F(del)、HO、DP、PIC、PE值。
　　(5)30个InDel基因座中：
　　①有17个基因座在福建汉族群体与北京地区等国内其他4个汉族群体比较中具有统计学差异(P<0．05)，其中HLD101基因座在福建汉族群体与北京地区、华东地区和台湾地区汉族群体相比较中均具有统计学差异(P<0.05)；
　　②有25个基因座在福建汉族群体与我国4个少数民族群体比较中具有统计学差异(P<0．05)，其中HLD122基因座在福建汉族群体与畲族、藏族、维吾尔族、哈萨克族群体相比较中均具有统计学差异(P<0.05)；
　　③HLD131、HLD124基因座等位基因频率在福建汉族群体与韩国、日本两个亚洲群体比较中均具有统计学差异(P<0.05)；与欧洲、美国、德国、非洲4个群体比较，在 HLD131、HLD111、HLD118、HLD99、HLD114、HLD125基因座等6个基因座等位基因频率分布均具有显著性差异（P=0.000）。
　　结论：
　　（1）30个InDel基因座在福建汉族群体分布具有较高的遗传多态性，各基因座之间等位基因频率分布、基因多态性存在一定差异，可应用于福建汉族群体遗传学研究。
　　（2）福建汉族群体在HLD118、HLD111、HLD99、HLD39基因座中遗传多态性均较低，为今后开发具有更高效能的Investigator?DIPplex检测系统的设计提供参考。
　　（3）在30个InDel基因座中，HLD101基因座在福建汉族群体与国内其他汉族群体之间的遗传差异性具有应用价值；HLD122、HLD131、HLD118、HLD99、HLD88、HLD67、HLD64、HLD133、HLD40、HLD39、HLD84、HLD131、HLD124等13个基因座在福建汉族群体与国内少数民族群体、亚洲其他群体的遗传差异性研究中具有较大的意义。
　　（4）30个InDel基因座在中国福建汉族人群中CDP值达到常规个体识别检测的CDP值的要求，而累积非父排除率CPE值略低。Investigator?DIPplex检测系统可独立应用于个体识别的遗传学研究，并可作为福建汉族亲权关系鉴定的良好辅助工具。

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附录

中文摘要

英文摘要

前言

1 材料与方法

1.1 材料

1.2 方法

2 结果

2.1 福建汉族人群30个InDel基因座的遗传多态性分型结果

2.2 福建汉族群体和国内外群体30个InDel基因座的遗传多态性分布

2.3福建汉族和国内外群体30个InDel基因座等位基因频率比较

2.4 Investigator?DIPplex检测系统与InDel_typer30检测系统比较

3 讨论

3.1 福建汉族人群30个InDel基因座的遗传多态性与群体遗传学参数

3.2 福建汉族和文献报道的国内外群体的30个InDel基因座的遗传多态性分布

3.3 福建汉族和文献报道的国内外群体30个InDel基因座的等位基因频率分布差异性分析

3.4 Investigator?DIPplex检测系统的应用

结论

参考文献

综述: InDel多态性遗传标记的研究进展

致谢