1例孕11周拟诊Patau综合征产前诊断分析及规范产前诊断思考

摘要

目的 通过查找1例孕11+3周阴道彩超发现胎儿畸形病因,明确患胎的超声表型与遗传学之间的关系,告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项.方法 经遗传学分析,采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小.在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项.结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在7号染色体和13号染色体的不平衡易位.染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲.经单核苷酸多态微阵列芯片检测,患胎存在7q33q36.3区段检出22.31Mb缺失;染色体13q31.1q34区段检出32.72Mb重复,属于易位型Patau综合征.患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的13三体综合征表型,符合临床判断.经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项.结论 阴道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率;重视遗传学分析,利用结构异常的患胎作为先证者进行相关遗传学检测利于明确病因,单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核型异常,为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据.