基因型估算法对全基因组关联荟萃分析的影响

摘要

目的：评估基因型估算技术对全基因组关联荟萃分析的影响，通过模拟量化基因型估算法关联分析的效率，为实践应用基因型估算法进行全基因组关联荟萃分析提供参考依据。方法：利用实际的 Framingham 全基因组关联研究构建子样本，在不同荟萃组合情况下，进行了大量的模拟实验，考察基因型估算技术对荟萃分析的统计功效的影响。结果：基因型估算引起显著的研究群体间异质性，由此导致关联荟萃分析的功效下降约20％～40％；使用随机效应模型控制因基因型估算引起的研究间异质性，关联荟萃分析的功效有所提高。结论：全基因组关联研究荟萃分析，若部分研究需要进行基因型估算，采用随机效应模型更为合适。