兄弟同患Wiskott-Aldrich综合征伴发肾病1例

摘要

例1 男,7个月。因反复脓血便、肺炎、湿疹、出血点6月余,喘憋3天入院。G1P1,母孕期健康。生后10天患湿疹持续不愈,继之脓血便、肺炎、皮肤出现出血点,经常鼻衄,肌注部位出现瘀斑,多次检查血小板均低下（35×109/L）。骨髓诊断:血小板减少性紫癜。曾拟诊为菌痢、湿疹、肺炎。