Wiskott-Aldrich综合征继发滤泡性淋巴瘤伴大B细胞转化一例

摘要

患儿男,9月龄即出现血小板减少,糖皮质激素及静脉丙种球蛋白治疗后,血小板计数未恢复到正常水平。11岁时出现浅表淋巴结肿大,左腹股沟淋巴结活检病理提示:滤泡性淋巴瘤（伴大B细胞淋巴瘤转化）;WASP基因外显子8检测到缺失变异c.777+3777+6delGAGT（半合）,为WAS病理性突变;明确诊断为WAS继发滤泡性淋巴瘤（伴大B细胞淋巴瘤转化）,予减剂量利妥昔单抗联合CHOP方案（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+醋酸泼尼）化疗6个疗程,化疗结束后6个月仍完全缓解。