SLC16A2基因新发变异致Allan-Herndon-Dudley综合征1例报告并文献复习

摘要

目的 提高对Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)临床表型及基因型的认识.方法 回顾分析1例AHDS患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿,男,4月龄,足月剖宫产,出生体质量2.3 kg,就诊时体质量5.6 kg,身长56 cm;双下肢肌张力增高,可瞬间抬头,头部后仰.全外显子测序发现患儿SLC16A2基因存在c.193 delC半合子变异,可导致第65号氨基酸由脯氨酸变为精氨酸并发生移码,在移码后的第19个氨基酸处终止(p.Pro 65 ArgfsTer 19),可能导致蛋白质功能受到严重影响,该变异尚未见报道;家系验证变异遗传自母亲.结论 发现导致AHDS的新的SLC16A2基因c.193 delC半合子变异.