COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习

摘要

目的 提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识.方法 回顾分析1例婴儿CEMCOX 4患儿的临床资料并复习相关文献.结果 女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻.全外显子测序发现患儿COA 6基因存在c.411_412 insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响.家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异.该变异未曾见报道.文献复习提示婴儿CEMCOX 4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差.结论 报道婴儿CEMCOX 4病例,并发现新的COA 6基因变异,扩充了COA 6基因变异谱.