TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点.方法 回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程2月余行替代治疗,规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作.全外显子基因测序发现患儿TRPC 6基因存在错义变异c.395 T>C(p.Met 132 Thr);Sanger测序验证显示父母均为野生型,属于新发变异.结论 TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因,该变异位点的致病性国外已有文献报道,国内未见报道.