新发F10基因突变导致遗传性凝血因子X缺乏症1例

摘要

1病例资料第一次住院:患儿,男,1月,因“发现面色苍白伴头皮包块2天”入院。病程中患儿无发热,无呕吐腹泻,无抽搐。既往史:出生后第1天因“新生儿缺血缺氧性脑病”住院;生后20天因“颅内出血、凝血功能异常”住院。家族史:患儿父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病史。入院查体:T 37.0℃,P 160次/分,R 40次/分,体重4.6kg。神志清,精神反应一般,中度贫血貌,前囟平,左顶部可触及约8cm×9cm包块,有波动感,局部无红肿,无触痛;舌面及上腭可见瘀斑、瘀点。心肺听诊无特殊。双侧巴氏征阴性。