复合杂合变异致遗传性凝血因子XII缺乏症1例报告并文献复习

摘要

目的 加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解.方法 回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献.结果 女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3％.基因检测发现患儿F 12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G 1681 A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G 1330 T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异.结论 基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱.