随机SNP在全基因组关联研究人群分层分析中的应用

摘要

在复杂疾病的全基因组关联研究中, 人群分层现象会增加结果的假阳性率, 因此考虑人群遗传结构、控制人群分层是很有必要的.而在人群分层研究中, 使用随机选择的SNP的效果还有待进一步探讨.文章利用HapMap Phase2人群中无关个体的Affymetrix SNP 6.0芯片分型数据, 在全基因组上随机均匀选择不同数量的SNP, 同时利用f值和Fisher精确检验方法筛选祖先信息标记(Ancestry Informative markers, AIMs).然后利用HapMap Phase3中的无关个体的数据, 以F-statistics和STRUCTURE分析两种方法评估所选出的不同SNP组合对人群的区分效果.研究发现, 随机均匀分布于全基因组的SNP可用于识别人群内部存在的遗传结构.文章进一步提示, 在全基因组关联研究中, 当没有针对特定人群的AIMs时, 可在全基因组上随机选择3 000以上均匀分布的SNP来控制人群分层.