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温广东; 姚雪妍; 于聪; 张建中; 周城;
北京大学人民医院皮肤科;
遗传性单纯性少毛症; 少毛症11型; SNRPE基因; 小核糖核蛋白多肽E; 基因突变;
机译:遗传性感音神经性听力障碍和血小板减少症。罕见的MYH9基因突变[遗传性感觉神经性听力减退和巨噬细胞减少症是MYH9基因的罕见突变]
机译:与SEPT9基因突变相关的遗传性神经性肌萎缩症的畸形综合征-家庭研究。
机译:短毛猫的遗传性黄嘌呤尿症和尿石症
机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:被诊断为恐慌症,一般性焦虑症,患有恐慌症的厌食症和单纯性恐惧症的人对恐惧的认知反应有所不同
机译:遗传性球形红细胞增多症红细胞膜蛋白基因突变的临床特征研究
机译:遗传性血色素沉着症和HFE基因突变遗传性血色素沉着症和HFE基因突变
机译:mTHFR功能多态性C677T与单纯性家系特发性孤独症病因学中的基因组不稳定性。
机译:与遗传性血色素沉着症相关的ferroportin 1基因突变
机译:与遗传性血色素沉着症相关的Ferroportin 1基因突变。
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