遗传性单纯性少毛症一家系APCDD1基因突变研究

摘要

目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因。方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的100例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增APCDD1、RPL21、SNRPE和CDSN基因所有外显子及其侧翼序列,用Sanger法测序检测基因突变。结果:该家系共5代,患者13例,正常22例。患病者出生时毛发均正常,后出现进行性头发脱落和头发生长缓慢,体毛稀少,眉毛、睫毛正常。本次实验共采集8例患者4名正常人外周血进行DNA检测。基因测序发现该家系患者存在APCDD1基因杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)。家系中未患病个体及100例健康对照均未发现该突变。其他三个基因RPL21、SNRPE和CDSN在家系全体成员中均未检测到变异。结论:APCDD1基因的杂合突变C.26 T>G(p.Leu9Arg)可能与该家系遗传性单纯性少毛症发病有关。