眼科检查在神经遗传性疾病诊断及评估中的应用

摘要

神经遗传性疾病在临床上较罕见,且常因有多系统受累,临床表现复杂多变,故在疾病诊断,尤其在散发的不典型病例中更为困难。眼部,尤其是视网膜为中枢神经系统可视窗口,因其从胚胎期的神经管发育而来的,故在神经遗传性疾病中多有受累。利用眼底照相、光学相干层析成像(OCT)等常见眼科检查,可发现特征性的眼部改变。本文主要按照解剖分类,从眼球壁(角膜、巩膜、虹膜和脉络膜、视网膜)、眼内容物(玻璃体、晶状体)及视神经等几个方面,综述常见的有特征性眼部改变神经遗传性疾病,以提高临床医师对眼科检查在此类疾病中应用的认识,促进疾病的诊断。