突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用

摘要

本发明公开了突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用。筛选HRDs致病基因的方法包括（1）HRDs遗传资源库的建立，（2）设计并合成HRDs致病基因的基因芯片杂交探针，并将其整合到基因芯片上；（3）利用制备的基因芯片捕获目标区域并进行深度测序；（4）对测序数据进行生物信息学分析，筛选出候选致病基因；（5）针对新发现的剪切基因突变位点进行功能预测。本发明建立了高效的HRDs靶基因捕获技术，以深度测序为手段，确认HRDs捕获芯片效率，建立高效、可信的生物信息分析模型。