糖基化终产物受体基因-429T/C和G1704T多态性位点与增生型糖尿病视网膜病变的相关性

摘要

目的探讨分析糖基化终产物受体基因-429T/C和G1704T多态性位点与增生型糖尿病视网膜病变（PDR）的相关性。方法病例对照研究。从北京德胜糖尿病眼病研究1467例患者人群中选取所有PDR患者97例（PDR组）以及糖尿病病程15年且没有任何糖尿病视网膜病变的患者105例（DWR组）,共202例患者纳入研究。抽取两组患者外周静脉血2ml,从中提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增糖基化终产物受体基因的-429T/C、G1704T多态性位点,酶切电泳分析,判定其基因型。随机抽取15%的样本进行DNA直接序列测序。对比DWR组、PDR组-429T/C、G1704T基因型频率和等位基因频率的差异,分析-429T/C、G1704T多态性位点与PDR的相关性。结果DWR组105例患者中,-429T/C野生型TT基因型占81.0%;变异型杂合子TC基因型占16.1%;变异型纯合子CC基因型占2.9%。野生型T等位基因占89.0%,变异型C等位基因占11.0%。PDR组97例患者中,-429T/C野生型TT基因型占77.3%;变异型杂合子TC基因型占20.6%;变异型纯合子CC基因型占2.1%。野生型T等位基因占87.6%,变异型C等位基因占12.4%。两组之间-429T/C基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（χ~2=0.40、0.20,P＞0.05）。DWR组105例患者中,G1704T野生型GG基因型占66.7%;变异型杂合子GT基因型占29.5%;变异型纯合子TT基因型占3.8%。野生型G等位基因占81.4%,变异型C等位基因占18.6%。PDR组97例患者中,野生型GG基因型占78.4%;变异型杂合子GT基因型占21.6%。野生型T等位基因占89.2%,变异型C等位基因占10.8%。两组之间G1704T基因型频率比较,差异无统计学意义（χ~2=3.44,P＞0.05）;等位基因频率比较,差异有统计学意义（χ~2=4.79,比值比=1.88,95%可信区间:1.06~3.33,P＜0.05）。结论 G1704T多态性位点与PDR发生相关,1704G等位基因可能增加PDR发生风险。