伴脑干和脊髓受累及白质乳酸正常的脑白质病一例

摘要

cqvip:1 病例报告 患者女,32岁。以“步态不稳11年,加重6个月”入院。21岁出现步态不稳,左右摇晃易摔倒;22岁感双下肢无力,自卧位和坐位时起立困难,上下楼梯需搀扶;23岁步态不稳较前加重,迈步不知远近、落脚不知深浅,夜晚较白天重。入院前6个月步态不稳再次加重,就诊当地医院考虑“脊髓后索病变”,给予口服B族维生素、叶酸片、辅酶和烟酰胺片等治疗后无好转。无视力、听力和语言障碍,无饮水呛咳、吞咽困难和二便障碍。否认肝炎、肺结核和水痘等传染病史,否认颅脑外伤和脑炎病史,无发热抽搐和夜盲症病史。20岁结婚,顺产两个男孩。父母系近亲结婚,否认其他家庭成员患有类似疾病。入院查体:意识清楚,言语清晰、流利,舌肌纤颤;双下肢肌力5 -级,双下肢膝腱反射和跟腱反射活跃;左侧Hoffmann征和Rossolimo征阳性,下颌反射、双侧掌颌反射阳性,右下肢 Babinski征可疑阳性;双侧指鼻试验、轮替实验、跟-膝胫试验均欠稳准,右下肢显著,Romberg(+);胸6水平以下痛觉减退,双髋以下音叉震动觉减退,双下肢关节位置觉、运动觉稍差,双足弓形足并足下垂,跨阈步态。