脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析

摘要

目的 探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定.对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照.结果 42例家系成员中SCA1基因突变者19例,5例已发病SCA1患者异常等位基因CAG重复数目为41～47次.家系内表型正常的23例成员SCA1等位基因CAG重复数目为17～30次.60名健康对照者SCA1等位基因CAG重复数目为12～30次.在正常等位基因中发现CAT结构的插入.结论 哈萨克族SCA1家系是国内首次报告少数民族SCA1家系,CAG异常扩增数目在不同民族中存在差异.等位基因中CAT结构的插入更有利于基因的稳定性.