中国遗传性神经性肌强直家系调查和遗传学特征分析

摘要

目的:寻找神经性肌强直表型缺陷，探讨遗传性神经性肌强直基因的定位克隆研究。方法:通过先证者对家系成员进行实地调查得到表型缺陷家系，并绘制系谱图;对调查的家系成员进行病史、体检、肌电图、组织活检等检查;并对先证者进行分子遗传学研究。结果：该家系患者与己经报道的家系有较大不同:(1)均有周围神经兴奋性增高症状(肌肉颤搐、痉挛、僵硬和放松迟缓);(2)无中枢神经系统异常表现。如发作性共济失调和癫病发作，表型相对单一;(3)受累肌肉广泛，包括四肢、躯干甚至极为罕见的咽喉肌;(4)家系谱较大，已报道的家系多数仅2代人患病，少数为3代。结论：该家系为常染色体显性遗传方式，适合于进一步的候选基因克隆及连锁分析、定位克隆研究，以便寻找到相应的神经性肌强直相关新的致病基因。