广东河源客家人群α-地中海贫血基因变异类型分析

摘要

目的 分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血（简称地贫）基因变异类型及其特点。方法 采用缺口PCR（Gap-PCR）技术和PCR-反向斑点杂交（reverse dot blot,RDB）技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测,采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测,并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果 18 276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者（37.83%）,共检出23种基因变异类型,其中前5位的基因型依次为--SEA/αα（69.15%）、-α3.7/αα（16.11%）、-α4.2/αα（6.25%）、--SEA/-α3.7（2.17%）、αCSα/αα（2.00%）,其中香港型检出4例（0.06%）。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见,但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多,珠海检出变异类型最少。结论 河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市,23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。