赣州市α-和β-地中海贫血基因突变类型分析

摘要

目的：了解赣州市α-和β-地中海贫血的基因突变型及构成比.rn 方法：收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例,采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变.rn 结果：检出141例α-地贫、113例β-地贫和10例α-复合β-地贫,其中Hb H病38例,重型β-地贫11例.检出5种α-地贫等位基因-SEA/(67.02％)、-α3.7/(18.32％)、-α42/(6.81％)、ααCS/(5.24％)和ααQS/(2.62％).检出8种β-地贫突变类型IVSH-654(C＞T)(40.88％)、CD41-42(-CTTT)(35.77％)、-28(A＞G)(10.22％)、CD17(A＞T)(8.03％)、CD27-28(+C)(2.19％)、CD71-72(+A)(1.46％)、βeM(G＞A)(0.73％)、IVS1-1M(0.73％).rn 结论：本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性,为赣州市地贫防控提供了参考.