多种技术分析一例r（21）嵌合体不孕女性

摘要

目的对1例21号环状染色体[r（21）]嵌合体的不孕女性进行分析,探讨r（21）的临床表型和遗传特征。方法综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位。结果患者的核型为mos 46,XX,r（21）[166]/46,XX,der（21）[60]/45,XX,一21[20]/46,XX,dic r（21）[4].ish del（21）（q22.2?）（21qter-,AML1+,D21S259/D21S341/D21S342+）.arr21q22.3（43,457,934-48,093,361）×1,21q22.2q22.3（40,218,429-43,457,934）×1-2。其父母核型正常。结论 r（21）综合征的临床表现取决于环状染色体的比例以及缺失片段的大小。该女性生殖器统的发育异常及月经改变可能与21q22.2远端片段的缺失有关。