一例罕见的47,XXY综合征女性的遗传学病因分析

摘要

目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血DNA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47,XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失,拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致,为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47,XXY病例。