罕见的嵌合型47,XXY/46,XX男性克氏征一例报导并讨论

摘要

克氏综合征由Klinefelter等于1942年首次描述并记载,是一种性染色体数目异常疾病,其典型染色体核型为47,XXY约占80％,其次为46,XY/47,XXY约占10％,其余的类型为46,XX/48,XXXY、46,XY/45,XO/47,XXY,而染色体类型为嵌合型的47,XXY/46,XX并且表型为男性的克氏征报道不多.克氏征的发病率约为150/10万,是男性中最常见的性染色体异常疾病.目前尚未有明确的发病机理和治疗原则，目前治疗方式是建议行显微辜丸取精或者供精辅助生殖。