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朱田; 李蕙; 王雷; 卫星; 吴世靖; 孙子系; 睢瑞芳;
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 北京100730;
北京美尔目医院眼科 100063;
KCNV2基因; 视锥细胞营养不良; 基因突变; 二代测序; 视网膜电图;
机译:视锥细胞营养不良和超正常的视网膜电图检查的患者,KCNV2基因出现新突变。
机译:C8orf37基因突变的患者的视锥细胞和视锥细胞营养不良的临床特征
机译:视网膜时钟驱动Kcnv2的表达,Kcnv2是视觉功能和视锥细胞存活必不可少的通道
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:肌营养不良蛋白棒结构域的结构灵活性:使用腺相关病毒载体对杜氏肌营养不良症的基因治疗的意义。
机译:表型特征包括在KCNV2相关的锥体营养不良与杆状视网膜电图异常中的体内锥体感光体镶嵌
机译:L / M视锥细胞杂合基因的错义突变导致X连锁视锥细胞营养不良和色觉不足
机译:通过环境相互作用分析的基因组宽基因识别仅在哮喘患者中与增加的身体质量指数相关的17q21.2的常见sNp。
机译:轻链,重链,免疫球蛋白,人源化抗体。药物和治疗组合物,分离的多肽和肽,多肽变体,分离的核酸分子,载体,宿主细胞,转基因动物,可变区序列的使用,其以序列ID:2或序列ID表示。 4和预防或治疗与患者大脑中的冷杉树的淀粉样蛋白沉积有关的淀粉样变性疾病和阿尔茨海默氏病的方法,产生抗体或其片段,鉴定对免疫球蛋白可变框架区中的取代敏感的残基,淀粉样蛋白成像的方法沉积在患者的大脑中并减少斑块,中性和β淀粉样肽(fir)负荷和神经营养不良
机译:人源化免疫球蛋白轻链和重链,人源化免疫球蛋白,人源化抗体,嵌合体免疫球蛋白,药物组合物,分离的多肽,多肽变体,分离的核酸分子,载体,宿主细胞,转基因动物,可变区序列用途,成像试剂盒,治疗组合物,和预防或治疗患者的淀粉样变性疾病和阿尔茨海默氏病,产生抗体或其片段,鉴定可取代的残基,对患者的脑淀粉样蛋白沉积成像,减少受试者斑块负担,减轻神经负荷的方法和方法并减少哺乳动物的淀粉样β肽负荷和神经营养不良
机译:防止免疫细胞与其他细胞结合的方法,bst2诱饵,嵌合构建体,单克隆抗体,分离bst2配体的方法,其体质细胞和生殖细胞包含功能受损的bst2或潮湿基因的转基因小鼠,其体质细胞和生殖细胞包括被bst2基因完全或部分替换的潮湿基因,减少患者炎症的方法,治疗患者炎症相关疾病的症状的方法以及确定有效抑制化学化合物的方法测试bst2介导的细胞间结合
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