BBS1基因新突变导致Bardet-Biedl综合征的遗传学分析及产前诊断

摘要

cqvip:1病例资料先证者,孕23+4周胎儿。孕妇,30岁,第3次妊娠,孕17+3周在外院行唐氏筛查,21三体、18三体和开放性神经管畸形(ONTD)筛查低风险,孕22+5周在外院行超声产前筛查,宫内妊娠,单活胎,胎儿左手异常(考虑多指畸形)、胎儿双肾增大并实质回声弥漫性增强(考虑多囊肾),转诊贵州医科大学附属医院(我院)产前诊断中心。