家族性Ⅱ型糖尿病核心家系的遗传方式分析

摘要

目的 对1992～1998年门诊及住院的家族性Ⅱ型糖尿病(DM)患者177个大家系及其中214个核心家系的遗传方式进行研究,以探讨该病的遗传学特点.方法 采用家系分析、分离分析、多基因分析和阈值模式分析的方法,对家族性Ⅱ型DM大家系及核心家系进行研究.结果 177个大家系的Ⅱ型DM的遗传度为143.06%±3.3%,提示在这些家系中有一个显性主基因存在.214个核心家系中,U×U婚配型的子代分离比为0.470 3,U×A婚配型的分离比为0.483 8,A×A婚配型的分离比为0.671 2.多基因分析和分离分析显示,U×A家系不符合多基因遗传和常染色体隐性(AR)遗传,符合常染色体显性(AD)遗传,U×U家系既不符合AD遗传,又不符合AR遗传.结论 家族性Ⅱ型DM的遗传方式表现遗传异质性,在部分家系中存在AD遗传的亚型.