家族性多发性2型糖尿病家系初步分析

摘要

目的　了解糖尿病 (DM )患者一级亲属DM和糖耐量减退 (IGT)的患病率。方法　随机选择拟诊为家族性 2型DM家系 5 6 0个 ,由专门小组上门调查采血样 (未明确为DM者做OGTT试验 ) 2 986个 (含配偶 ) ,对其 3个或 3个以上糖尿病患者的 2 6 6个家系进行分析。结果　 1、查前经询问调查糖尿病患病率 34 .2 % ,新检出 14.5 % ,总患病率 46 .5 % ;2、其中一级亲同胞患病率 49.0 % ;3、无亲缘关系的配偶患病率 15 .3% ;4、见到母系效应 ;5、2 6 6个家系内有成人 1型DM 18家 ,MODY家系 19个及线粒体基因突变 (tRNALEU(UUR) 32 43A→G)DM家系 6个。结论　 1、家族性多发性 2型DM家系一级亲成员患糖尿病或糖耐量异常的机率远高于普通人群患病率 ,属糖尿病发病高危人群 ,宜早期进行长期监测和防治 ;2、表现为家族性多发性 2型DM家系具遗传异质性 ,分析 2型DM家系时应除外其他类型的糖尿病家系。