声明
中英文缩略词表
第1章 引言
第2章 材料与方法
2.1研究对象
2.2研究方法
2.2.1临床资料收集
2.2.2神经电生理检查
2.2.3基因芯片捕获测序
第3章 结果
3.1 临床表现
3.1.1 先证者的临床资料
3.1.2 家系中其他成员的主要表现
3.2神经电生理结果
3.3 基因芯片捕获测序结果
第4章 讨论
4.1家族性淀粉样多发性神经病概述
4.2该FAP家系的临床特征分析
4.3该FAP家系的神经电生理特征分析
4.4该FAP家系的遗传学特征分析
第5章 结论
致谢
参考文献
攻读学位期间的研究成果
综述:转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的临床表现及治疗研究进展
