朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例临床病理及基因分析

摘要

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、免疫表型、鉴别诊断、基因改变.方法 回顾性分析2例LCH的临床病理学特征、免疫表型、基因检测,并复习相关文献.结果 2例患者均为女性,年龄为6个月和22岁.2例有共同的组织学特点:瘤细胞卵圆形,细胞核呈折叠状、分叶状,核沟明显,核膜薄而光滑.免疫表型:2例肿瘤细胞Langerin、S-100、CD1a、vimentin均阳性,CK7、HMB-45、CKpan、p63、CKpan、p53均阴性.基因检测显示2例均存在BRAF V600E基因突变,而KRAS、NRAS、PIK3CA等基因检测结果均为野生型.结论 LCH属于罕见的疾病,其特点是肿瘤性的LCH细胞聚集和器官广泛受累,近年来研究发现LCH可存在BRAF V600E基因突变,对诊断困难的病例,可做此基因检测辅助诊断.