中国囊性纤维化患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变分析

摘要

目的总结中国囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的基因突变谱。方法检索1975年1月至2017年3月中国知识基础设施数字图书馆、万方数据库、维普数据库、美国国立医学图书馆数据库网上检索系统（PubMed），总结检索到的中国CF患儿及广州医科大学附属第一医院确诊的1例CF中国患儿CFTR基因突变情况。纳入标准：公开发表的文献；报道对象为确诊的中国CF患儿并有CFTR基因突变。排除标准：重复报告文献；未经确诊的病例报道；报道病例无CFTR基因突变资料。结果共58例CF中国患儿。61种CFTR基因突变，依次为：c.2909G→A（p.G970D）（出现9次），1898＋5G→T（该突变在高加索人种未发现）、c.263T→G（分别出现6次），c.3196C→T、c.1766＋5G→T、c.3068 T→G（分别出现5次），2215insG、c.1666A→G（分别出现4次），G2816A、c.293A→G、c.595C→T、c.326A→G（分别出现3次）。发现新突变c.3635delT、c.2907A→C、c.648 G→A（W216X）、c.960_961insA （1092insA）、c.1075C→T、c.1699G→T、c.2491-126T→C、c.3307delA和c.110 C→G。未发现△F508突变。结论中国CF患儿最常见的CFTR基因突变是c.2909G→A，未发现高加索人最常见的△F508突变。中国CF患儿CFTR基因突变谱与欧美国家存在较大差异。