汗液电导率检测在囊性纤维化诊断中的应用价值

摘要

囊性纤维化(Cystic Fibrosis,CF)为常染色体隐性遗传疾病,其发病机制为囊性纤维化跨膜转运调节因子(Cystic Fi-brosis Transmembrane Conductive Regulator,CFTR)基因突变,导致CFTR功能障碍,可引起慢性肺部疾病、胰腺外分泌功能低下以及汗液氯化钠含量增高等特征性病变.Gibson Cooke方法,即通过毛果芸香碱电渗试验(QPIT)定量测量汗液氯浓度,已纳入囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)的诊断标准.但是这种方法具有步骤复杂,价格昂贵,需要较多的汗液样本量等缺点.在这种情况下,汗液电导率步骤简单、结果立取、样本量需求少、价格便宜等优势下被越来越多地应用,有研究表明汗液电导率与汗液氯化物浓度具有良好的相关性.通过回顾性队列研究方法，收集北京儿童医院呼吸二科2016年1月到2018年1月以来，基因和确诊CF病例以及基因排除CF诊断的病例共41例，平均年龄为7.4岁。统计其汗液电导率。汗液电导率对诊断CF具有良好的特异性和灵敏度，由于CF病例数有限，需要更多研究来证实电导率在确诊CF诊断中的作用。囊性纤维化好发于白种人，在中国属于罕见病，疑难病。基于发病率较低，汗液电导率试验应该作为CF的筛查诊断技术，早发现，早治疗，提高疾病预后。