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Olmsted综合征; 致病基因; 科学家; 北京大学第一医院; 角化性皮肤病; 皮肤性病科; Cause; 研究人员;
机译:TRPV3基因杂合p.Gly568Val错义突变引起的Olmsted综合征
机译:两例Olmsted样综合征家族病例,TRPV3基因发生G573V突变
机译:TRPV3基因的一种新型突变导致非典型的家族性olMsted综合征
机译:通过微微绿荧光准确定量致病微生物军团菌肺炎的基因组DNA参考材料
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:靶向基因组富集和大规模平行测序可确定喀麦隆家庭中新型的非综合征性听力障碍致病变异
机译:我们开发了一种科学创造力模型,并在稀有疾病领域进行测试。我们的模型基于对Rett综合征的深入案例研究的结果。档案分析,文献计量技术和专家调查与网络分析相结合,以确定最具创造力的科学家。首先,比较生成和组合创造力的替代措施。然后,我们推广了我们的结果,并提出了社会语义网络演化的随机模型。模型预测用多个罕见疾病专业网络进行测试。我们发现,一个领域的专家之间的新的科学合作增强了组合创造力。相反,新手的高入门率与生成创造力负相关。通过扩展这组有用的概念,创造性的科学家获得了中心地位。同时,通过增加科学界的中心地位,科学家们可以复制和推广他们的结果,从而促进科学范式的发展。
机译:札幌鼠病毒s和m基因组片段的编码特性:与肾综合征出血热其他致病因子的比较
机译:使用非实验室病毒株,确定基因是否对与周围和中枢神经系统疾病有关的表型或对周围和中枢神经系统细胞有影响的方法,以确定基因是否编码与肝炎相关的抗原致病性感染或癌症,以确定非实验室病毒株对修饰菌株的适应性,确定基因是否增强病毒的抗肿瘤作用,并产生溶瘤性非实验室病毒株。 ,修饰的非实验室病毒株,基因的用途,hsv1 js1株,药物组合物以及治疗个体肿瘤,向个体提供基因并治疗或预防周围神经系统疾病的方法中央
机译:Werner综合征的致病基因,WS-2和由相同基因编码的蛋白质中的新基因正在领域中
机译:鉴定Tourette综合征的致病基因的方法
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