钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫17例的临床特征及致病基因谱

摘要

目的 探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱.方法 收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属医院靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源的儿童癫痫17例,进行回顾性总结和分析.结果 共检测到5种不同类型突变,其中SCN1A 8例(47.06％),SCN2A 5例(29.41％),SCN1B 1例(5.88％),SCN8A 1例(5.88％),SCN9A 2例(11.77％);涉及多种突变类型,其中错义突变14例(82.36％),非编码区突变1例(5.88％),剪接位点突变1例(5.88％),移码突变1例(5.88％);3种已报道的致病突变,14种新发现的突变;9例携带遗传性突变,8例新生突变;涉及多种癫痫综合征,对药物的反应也不同.结论 癫痫的发生与编码电压门控钠离子通道的基因突变密切相关,轻者表型如热性惊厥,预后较好,重者表型如Dravet综合征等癫痫性脑病可导致病儿死亡.钠离子通道基因突变以SCN1A基因突变多见,突变类型以错义突变为主.