常染色体显性多囊肾基因PKD1单拷贝区突变

摘要

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是临床常见的肾脏遗传病之一，目前已发现引起成人ADPKD的基因至少有PKD1和PKD2两种，其中约85％的患者由PKD1基因突变引起。本研究以67例患者PKD1基因单拷贝区的检测为基础，结合PKD1突变检测的所有文献，研究了PKD1单拷贝区突变位点的分布及人种之间的差异。